[P78]

NONSPESİFİK KARIN AĞRISI OLGULARINDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ MUTASYON DAĞILIMI

Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ateş ve serozit tablosunun tekrarlayan atakları ve bunun yanı sıra eklem, kas ve karın ağrıları ile seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. FMF IL-1β regülasyonunu sağlayan bir protein (pirin)’i kodlayan MEFV genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu çalışmada Genel Cerrahi kliniğimizde nonspesifik karın ağrısı ile değerlendirilen hastalarda FMF probleminin rolünü araştırmayı amaçladık. Hastalar ve Metot: Mart 2008- Ocak 2009 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Genel Cerrahi Kliniği’ne başvuran nonspesifik karın ağrısı olan hastalar çalışmaya alındı. Bu hastalarda fizik muayenenin yanı sıra rutin biyokimya, hemogram ve idrar tetkikleri, direkt grafi ve ultrasonografi sonuçları değerlendirildi. Bu hastalardan alınan DNA örneklerinde toplam 9 adet mutasyon incelendi. Sonuçlar: Onbeş erkek ve 14 kadın olmak üzere toplam 29 hasta incelendi. Tüm hastalarda fizik muayenede hassasiyet, rebound pozitif olmasının yanı sıra lökositoz, yüksek fibrinojen, sedimentasyon ve C-reaktif protein değerleri izlendi. Bu hastalardan 13’ünün (%44.8) genetik analizinde homozigot veya heterozigot mutasyon bulundu. Daha önce apendektomi öyküsü bulunun 6 hastanın 2’sinde heterozigot mutasyon gözlendi. En sık izlenen mutasyon M694V dört hastada (%30.7) bulundu. İki allel heterozigotluğu 4 hastada (V726A/M680I, M694V/V726A, E148Q/F479L, P369S/E148Q) izlendi. Diğer 5 hastada ise tek allel mutasyonu izlendi. Karar: Tekrarlayan karın ağrısı öyküsü olan ve/veya klinik tanısı belirsiz olan hastalarda cerrahi kararı öncesinde mutlaka FMF ayırıcı tanıda göz önünde bulundurulmalı ve genetik inceleme yapılmalıdır. Bölgemiz FMF insidansının yüksek olduğu bir coğrafyada bulunduğu için bu tür hastaları FMF mutasyonu açısından taramak yerinde bir karar olacaktır.